Принцип факультативности и обобщенная концепция генома
Медицинская теория, материалы / Неканонические наследственные изменения / Принцип факультативности и обобщенная концепция генома
Страница 1

Многие факты изменчивости, связанной с мобильными элементами, не укладываются в представления о мутациях как о локализованных изменениях структуры, числа или расположения генных локусов. Дабы совместить данные классической и “подвижной” генетики, я в 1985 г. предложил естественную классификацию элементов генома, включающую две подсистемы: облигатные (гены и их регуляторные области в хромосомах) и факультативные элементы (ДНК- и РНК-носители, число и топография которых варьирует в разных клетках или организмах одного вида) [8].

Из этой классификации вытекают важные следствия, позволяющие осмыслить или сформулировать многие необычные факты из области наследственной изменчивости. Назовем некоторые из них:

универсальность факультативности. Нет видовых геномов, которые состоят лишь из облигатных элементов, как нет живых организмов, состоящих лишь из скелетного остова;

генетическая неидентичность дочерних клеток. В силу случайности они различаются по числу и составу цитоплазматических факультативных элементов. Соотношение фракций облигатных и факультативных элементов ДНК – относительно устойчивый видовой признак. Имея сходное число генных локусов, близкие виды могут отличаться по количеству ДНК в 2—5 и более раз, наращивая блоки повторов и меняя их геномную топографию. Между облигатной и факультативной частями генома непрерывно наблюдаются разные переходы. Самые очевидные примеры — мутации генов за счет внедрения (инсерций) мобильных элементов или умножение числа (амплификация) сегментов хромосом и переход их в разные внутри- и внехромосомные состояния;

характерный тип наследственной изменчивости для каждой из двух подсистем генома. Моргановские мутации легко соотносятся с облигатным компонентом. Разнообразные наследственные изменения в числе и топографии факультативных элементов я предложил называть “вариациями” (как в музыке — вариации на заданную тему). Мутации, согласно классическим представлениям, происходят, как правило, случайно, с низкой частотой у отдельных особей. Характер вариаций совсем иной — здесь возможны массовые, упорядоченные изменения под действием самых разных, в том числе слабых немутагенных факторов (температуры, пищевого режима и т.д.);

двухэтапный характер большинства природных наследственных изменений. Сначала активизируются факультативные элементы как наиболее чувствительные к изменениям среды. Затем начинают опосредованно поражаться и генные локусы. К такому выводу мы пришли в ходе многолетних наблюдений за вспышками мутаций в природе. Большинство их оказалось нестабильными и были вызваны инсерциями мобильных элементов, которые таинственным образом время от времени активируются в природе. У дрозофилы около 70% мутаций, возникших в природе или лаборатории спонтанно, связано с перемещениями мобильных элементов.

Мак-Клинток впервые сделала заключение, что активация факультативных элементов и последующая структурная реорганизация генома могут быть следствием адаптивного ответа клетки на стресс [9]. Наследственная система, активируя факультативные элементы, осуществляет генетический поиск, переходя к новому адаптивному уровню функционирования. Так, многолетние исследования Л.З.Кайданова показали, что после длительного инбридинга в линиях дрозофил вдруг за одно-два поколения происходят множественные кооперативные перемещения подвижных генов и сайт-специфичные перестройки хромосом; при этом одновременно резко повышается выживаемость.

Страницы: 1 2

Смотрите также

Изучение влияния лечебно-физической культуры на людей пожилого возраста в системе реабилитации
Организация и проведение исследования Гипотеза, которую мы поставили, звучит следующим образом: если подобрать определенные упражнения, для людей пожилого возраста в системе реабилитации, то эт ...

Переломы лодыжек, повреждения голеностопного сустава
...

Тромбоцитопатии
Этот термин используется для общего обозначения всех нарушений гемостаза, обусловленных качественной неполноценностью или дисфункцией кровяных пластинок. Очень часто тромбоцитопатия со ...