Нейросенсорная тугоухость (описание заболевания – причины возникновения, профилактика, лечение, показания и противопоказания к выполнению физических упражнений)
Медицинская теория, материалы / Нейросенсорная тугоухость (описание заболевания – причины возникновения, профилактика, лечение, показания и противопоказания к выполнению физических упражнений)
Страница 6

Сцепленный с полом рецессивный тип наследования Иначе его можно назвать Х-сцепленный рецессивный. Наверняка вы уже поняли, что ген глухоты в этом случае тоже "слабый" и расположен он не на аутосоме, а на женской половой хромосоме Х. Последний момент играет существенную роль в проявляемости действия мутантного гена - он сильно зависит от пола носителя. Разберем пример, когда женщина является носителем одной копии такого гена (Х-хромосома, на которой находится мутантный аллель помечена штрихом), а ее муж - нет. Сразу оговорюсь: оба супруга будут иметь нормальный слух: мужчина - в силу отсутствия у него гена глухоты, а женщина - по причине компенсирующего эффекта со стороны второй нормальной копии гена, расположенного на Х-хромосоме, не помеченной штрихом.

Из схемы следует, что аллели в половых клетках супругов распределяются следующим образом: половина сперматозоидов несет "мужскую" Y-хромосому, половина - женскую хромосому Х с нормальным геном. Что касается яйцеклеток, то 50% их содержит нормальную хромосому Х, а оставшаяся половина - Х-хромосому, есущую ген глухоты (помечена штрихом). Возможные сочетания из этих аллелей: ХХ (нормально слышащая девочка, не являющаяся бессимптомным носителем гена глухоты), XY (нормально слышащий мальчик, также не имеющий гена глухоты), X'X (нормально слышащая девочка, но бессимптомно носящая ген глухоты - так же, как ее мать) и, наконец, X'Y - глухой мальчик. Зависимость проявления признака от пола носителя - типичная черта Х-сцепленного наследования. Обычно женщины, носящие такой ген глухоты, нарушений слуха не имеют - так же, как и все их дочери. Зато для сыновей таких женщин риск составляет 50%. Если же носителем такого гена является мужчина (например - подросший глухой сын вышеописанной супружеской пары), то закономерность будет несколько иной - все его сыновья будут обладать нормальным слухом (потому что он передает им только Y-хромосому), а все без исключения дочери - будут бессимптомными носителями гена глухоты.

Существуют и другие типы наследования - Х-сцепленный доминантный, например. Или - так называемый цитоплазматический (когда мутация происходит в митохондриальных генах). Но они имеют несколько меньшее значение по сравнению с вышеописанными - потому что встречаются реже. Впрочем, будущие успехи молекулярной генетики нарушений слуха могут перевернуть бытующие сегодня представления о распространенности тех или иных форм глухоты. Впрочем, о цитоплазматическом наследовании мы еще поговорим обязательно - в другой заметке.

Что такое наследственные нарушения слуха?

Наследственными (генетическими) называют нарушения слуха, которые способны передаваться от предков к потомкам. Для осуществления такой передачи вовсе необязательно, чтобы биологические родители ребенка сами имели глухоту и тугоухость - к сожалению, довольно часто случается так, что отец и мать малыша, страдающего наследственной глухотой, обладают безукоризненным слухом. О том, почему так происходит, будет детально рассказано в другой статье этого раздела. А пока что предлагаю Вам ознакомиться с генетической "базой" слуха.

Слуховой анализатор человека (как, впрочем, и всех остальных живых существ на планете) закладывается и формируется во внутриутробном периоде развития. Происходит это, разумеется, не хаотически, а посредством четкого и поэтапного выполнения инструкций, хранящихся в генах, полученных от родителей. Поскольку устройство нашего слухового анализатора довольно сложное, то количество генов, так или иначе участвующих в его формировании, огромно - возможно, оно исчисляется тысячами. Конечно, вклад каждого конкретного гена сугубо индивидуален: есть гены чрезвычайно важные для "строительства" и последующего функционирования слухового анализатора, есть и менее значимые.

Механизм генного контроля над процессом закладки, формирования и последующей нормальной работы человеческого слухового анализатора универсален: как известно, практически все гены хранят информацию о химической структуре белковых молекул, призванных выполнять определенные задачи. Некоторые гены кодируют белки, являющиеся катализаторами биохимических реакций (т.е. ферментами или энзимами), некоторые - так называемые структурные белки (уникальные строительные материалы, из которых собираются важнейшие "детали" наших клеток). Например, ген миозина-VIIА кодирует белок, чрезвычайно важный для нормальной работы клеток внутреннего уха и сетчатки глаза. А ген коннексина26 хранит информацию о химической формуле и структуре белка, представляющего собой особый канал, при помощи которого клетки (в том числе - и волосковые), обмениваются ионами и другими "сигнальными" молекулами.

Страницы: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

Смотрите также

Снотворные
Избыточное или ошибочное назначение снотворных препаратов приводит к тому, что около полумиллиона людей принимают такие препарата ежедневно в течение, по крайней мере, месяца. Поскольку не д ...

Гиперактивность с дефицитом внимания у детей
...

Лечение неспецифического язвенного колита
Больные с обострением НЯК подлежат госпитализации, желательно в специализированное гастроэнтерологическое или колопроктологическое отделение. Постельный режим показан в среднетяжелых и тяжел ...