Нейросенсорная тугоухость (описание заболевания – причины возникновения, профилактика, лечение, показания и противопоказания к выполнению физических упражнений)
Медицинская теория, материалы / Нейросенсорная тугоухость (описание заболевания – причины возникновения, профилактика, лечение, показания и противопоказания к выполнению физических упражнений)
Страница 6

Сцепленный с полом рецессивный тип наследования Иначе его можно назвать Х-сцепленный рецессивный. Наверняка вы уже поняли, что ген глухоты в этом случае тоже "слабый" и расположен он не на аутосоме, а на женской половой хромосоме Х. Последний момент играет существенную роль в проявляемости действия мутантного гена - он сильно зависит от пола носителя. Разберем пример, когда женщина является носителем одной копии такого гена (Х-хромосома, на которой находится мутантный аллель помечена штрихом), а ее муж - нет. Сразу оговорюсь: оба супруга будут иметь нормальный слух: мужчина - в силу отсутствия у него гена глухоты, а женщина - по причине компенсирующего эффекта со стороны второй нормальной копии гена, расположенного на Х-хромосоме, не помеченной штрихом.

Из схемы следует, что аллели в половых клетках супругов распределяются следующим образом: половина сперматозоидов несет "мужскую" Y-хромосому, половина - женскую хромосому Х с нормальным геном. Что касается яйцеклеток, то 50% их содержит нормальную хромосому Х, а оставшаяся половина - Х-хромосому, есущую ген глухоты (помечена штрихом). Возможные сочетания из этих аллелей: ХХ (нормально слышащая девочка, не являющаяся бессимптомным носителем гена глухоты), XY (нормально слышащий мальчик, также не имеющий гена глухоты), X'X (нормально слышащая девочка, но бессимптомно носящая ген глухоты - так же, как ее мать) и, наконец, X'Y - глухой мальчик. Зависимость проявления признака от пола носителя - типичная черта Х-сцепленного наследования. Обычно женщины, носящие такой ген глухоты, нарушений слуха не имеют - так же, как и все их дочери. Зато для сыновей таких женщин риск составляет 50%. Если же носителем такого гена является мужчина (например - подросший глухой сын вышеописанной супружеской пары), то закономерность будет несколько иной - все его сыновья будут обладать нормальным слухом (потому что он передает им только Y-хромосому), а все без исключения дочери - будут бессимптомными носителями гена глухоты.

Существуют и другие типы наследования - Х-сцепленный доминантный, например. Или - так называемый цитоплазматический (когда мутация происходит в митохондриальных генах). Но они имеют несколько меньшее значение по сравнению с вышеописанными - потому что встречаются реже. Впрочем, будущие успехи молекулярной генетики нарушений слуха могут перевернуть бытующие сегодня представления о распространенности тех или иных форм глухоты. Впрочем, о цитоплазматическом наследовании мы еще поговорим обязательно - в другой заметке.

Что такое наследственные нарушения слуха?

Наследственными (генетическими) называют нарушения слуха, которые способны передаваться от предков к потомкам. Для осуществления такой передачи вовсе необязательно, чтобы биологические родители ребенка сами имели глухоту и тугоухость - к сожалению, довольно часто случается так, что отец и мать малыша, страдающего наследственной глухотой, обладают безукоризненным слухом. О том, почему так происходит, будет детально рассказано в другой статье этого раздела. А пока что предлагаю Вам ознакомиться с генетической "базой" слуха.

Слуховой анализатор человека (как, впрочем, и всех остальных живых существ на планете) закладывается и формируется во внутриутробном периоде развития. Происходит это, разумеется, не хаотически, а посредством четкого и поэтапного выполнения инструкций, хранящихся в генах, полученных от родителей. Поскольку устройство нашего слухового анализатора довольно сложное, то количество генов, так или иначе участвующих в его формировании, огромно - возможно, оно исчисляется тысячами. Конечно, вклад каждого конкретного гена сугубо индивидуален: есть гены чрезвычайно важные для "строительства" и последующего функционирования слухового анализатора, есть и менее значимые.

Механизм генного контроля над процессом закладки, формирования и последующей нормальной работы человеческого слухового анализатора универсален: как известно, практически все гены хранят информацию о химической структуре белковых молекул, призванных выполнять определенные задачи. Некоторые гены кодируют белки, являющиеся катализаторами биохимических реакций (т.е. ферментами или энзимами), некоторые - так называемые структурные белки (уникальные строительные материалы, из которых собираются важнейшие "детали" наших клеток). Например, ген миозина-VIIА кодирует белок, чрезвычайно важный для нормальной работы клеток внутреннего уха и сетчатки глаза. А ген коннексина26 хранит информацию о химической формуле и структуре белка, представляющего собой особый канал, при помощи которого клетки (в том числе - и волосковые), обмениваются ионами и другими "сигнальными" молекулами.

Страницы: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

Смотрите также

Возбудитель туберкулеза и его свойства.
Типичным представителем рода микобактерий являются микобактерии тонких, слегка изогнутых, гомогенных или зернистых палочек длинной от 0,8 до 3-5 мкм и шириной от 0,3 до 0,5 мкм. Форма и зернистость ...

Патопсихологический синдром шизофрении
При анализе патологии психической деятельности, в частности шизофренической, в качестве такой единой структуры выступает патопсихологический синдром, который представляет собой систему нарушенных пс ...

История открытия витаминов
Ко второй половине 19 века было выяснено, что пищевая ценность продуктов питания определяется содержанием в них в основном следующих веществ: белков, жиров, углеводов, минеральных солей и воды. Счи ...