Нейросенсорная тугоухость (описание заболевания – причины возникновения, профилактика, лечение, показания и противопоказания к выполнению физических упражнений)
Медицинская теория, материалы / Нейросенсорная тугоухость (описание заболевания – причины возникновения, профилактика, лечение, показания и противопоказания к выполнению физических упражнений)
Страница 5

Как наследуется глухота и тугоухость?

Нарушения слуха довольно часто наследуются в рамках менделевских законов, знакомых читателю еще со времен школьных уроков биологии. Правда, как показывает опыт, генетическая терминология частенько забывается - как бы за ненадобностью и неактуальностью в повседневной жизни. Однако такая "ненадобность" - явление более, чем спорное. И убедительным тому доказательством служит наследственная глухота, передающаяся от предков к потомкам в полном соответствии с теми самыми законами, что привычно ассоциируются у большинства россиян лишь с .горохом и дрозофилами.

Прежде чем разбирать закономерности внутрисемейной передачи генов глухоты, необходимо вспомнить самые простые факты и понятия, которыми оперирует генетика.

Во-первых - все гены у человека парные (аллельные, то бишь); в каждой паре один аллель индивид получает от отца, а другой от матери. Внутри пары между генами как бы идет соревнование за то, какой аллель себя проявит. Ген "сильный", который "выигрывает" это соревнование всегда, называется доминантным. "Проигрывающие" гены называют рецессивными. Такие гены проявляют свой признак только тогда, когда соревноваться не с кем, то есть оба гена в паре одинаковые - рецессивные.

Во-вторых, молекула ДНК в человеческих подразделяется на 46 хромосом. Хромосомы у нас парные, как и гены - но количество хромосомных пар значительно меньше: их всего 23. Причем 22 пары "устроены" одинаково как у мужчин, так и у женщин. Их (хромосомы, имеется ввиду) называют аутосомами. И одна пара хромосом имеет особенный статус - она определяет пол. Женская половая хромосома именуется Х (икс), мужская - Y(игрек). Соответственно, тандем ХХ, доставшийся эмбриону во время слияния яйцеклетки и сперматозоида, означает, что пол у данного эмбриона должен быть женским. Если же к Х-хромосоме яйцеклетки оплодотворивший сперматозоид добавил Y-хромосому, то пол у эмбриона будет мужским.

И в-третьих: практически все гены имеют строго отведенное им место на конкретной хромосоме - на аутосоме, либо на половой.

Гены, ответственные за нарушения слуха могут быть как доминантными, так и рецессивными. При этом располагаться они могут и на аутосомах, и на Х-хромосоме (на сегодняшний день не удалось еще обнаружить ни одной формы глухоты, передающейся с генами Y-хромосомы). Соответственно этим условиям и различают несколько типов наследования глухоты. Ниже представлены краткие характеристики этих типов с указанием риска рождения ребенка с нарушениями слуха.

Аутосомно-доминантный тип наследования Термин означает, что ген, отвечающий за нарушения слуха во-первых, является "сильным" и, во-вторых, располагается на какой-либо из аутосом. Фактически этот ген проявляет себя всегда, причем - независимо от пола его носителя. Рассмотрим пример, когда мужчина является носителем одной копии такого доминантного гена D (т.е. имеет нарушения слуха), а его жена имеет две копии нормального рецессивного аллеля d (и соответственно, слух у нее нормален).

Как видно из представленной схемы, все яйцеклетки несут только нормальный аллель d, в то время, как со сперматозоидами дело обстоит иначе: половина их содержит такой же нормальный вариант гена, а половина - несет доминантный аллель, отвечающий за глухоту. Таким образом, мать передает потомкам нормальную копию гена всегда, а отец - лишь в 50% случаев. В оставшейся половине случаев эмбрион получает мутантный ген D, и соответственно, будет иметь нарушения слуха, аналогичные таковым у отца. Поскольку ген расположен на аутосоме, которую отец передает как дочерям, так и сыновьям, риск родить глухого ребенка для такой супружеской пары составляет 50% независимо от того, какого пола будет малыш.

Аутосомно-рецессивный тип наследования Из термина следует, что ген глухоты в данном случае "слабый" и расположен опять-таки на какой-либо из аутосом. Носитель единичной копии такого гена будет обладать нормальным слухом - поскольку для того, чтобы дефектный ген проявил себя, необходимо полное отсутсвие конкуренции со стороны второго аллеля. Рассмотрим пример, когда оба супруга являются носителями одной копии рецессивного гена глухоты r. Как вы понимаете, их слух в полном порядке - поскольку присутствия нормального аллеля R вполне достаточно для того, чтобы компенсировать "недоработку" со стороны мутанта.

Как следует из схемы, половина яйцеклеток и сперматозоидов содержит нормальный аллель R, а половина - несет ген глухоты r. Из этих вариантов гена можно составить всего три комбинации: RR (нормально слышащий ребенок, не являющийся бессимптомным носителем гена глухоты), Rr (нормально слышащий ребенок, но являющийся "молчаливым" носителем гена глухоты - как его отец и мать) и сочетание rr, означающее, что его владелец будет глухим, несмотря на то, что родители обладают отменным слухом. Такая вот коварная ситуация. Учитывая то, что ген располагается на аутосоме, риск рождения глухого ребенка у данной супружеской пары не зависит от пола малыша и составляет 25%.

Страницы: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

Смотрите также

Бронхиты
Бронхит - воспалительное заболевание бронхов различной этиологии (инфекционной, аллергической, физико-химической, - так называемые ирритативные бронхиты и т.д.) Критерии диагностики: кашель, сух ...

Медицинская сестра и пациент
Медицинская сестра должна уважать неотъемлемые права каждого человека на наивысший достижимый уровень физического и психического здоровья и на получение адекватной медицинской помощи. Медиц ...

Практические функции клинических психологов
Практические задачи и функции клинических психологов. 1. Психопрофилактика и задачи клинических психологов. Две задачи здравоохранения: 1) лечение больных людей и 2) пред­упреждение заболева ...