Фенилкетонурия
Страница 1

Фенилкетонурия

(син. фенилпировиноградная олигофрения) является наиболее изученным наследственным заболеванием, обусловленным нарушением аминокислотного обмена и приводящим к поражению ЦНС. Среди новорожденных встречается с частотой 1:12 000 — 1:15 000.

Этиология и патогенез.

В основе болезни лежит нарушение синтеза незаменимой аминокислоты фенилаланина. Вследствие генетически обусловленного дефицита фенилаланингидроксилазы (фермент, превращающий фенилаланин в тирозин) в организме накапливается фенилаланин. В результате резко возрастает содержание этой аминокислоты в сыворотке крови, производные фенилаланина появляются в моче (отсюда название — фенилкетонурия). Продукты метаболизма фенилаланина оказывают токсическое воздействие на головной мозг. Из-за недостаточного образования тирозина в организме возникает дефицит катехоламинов и меланина. Это обусловливает депигментацию кожи и волос, склонность к снижению артериального давления.

Клиническая картина.

Дети при рождении выглядят здоровыми, отличаются хорошей прибавкой в массе тела. Ранним симптомом является рвота. Отчетливо признаки заболевания появляются ближе ко второму полугодию, иногда раньше. Возникает беспокойство, учащается рвота, дети отстают в психомоторном развитии от сверстников. Большинство детей имеют светлую кожу, голубые глаза, рыжие волосы. Характерен «мышиный» запах, который обусловлен выделением с мочой неприятно пахнущей фенилуксусной кислоты.

Кожные покровы чувствительны к травматизации, легко развиваются дерматиты, экзема, иногда папулезная сыпь. Окружность головы несколько уменьшена. У детей резко снижен интеллект, они не стремятся к общению с родителями, эмоции их обеднены. Помимо задержки психического развития, больным свойственны повышенный мышечный тонус, судороги мышц и дрожание, вращательные движения рук, раскачивание тела из стороны в сторону.

Предварительный диагноз фенилкетонурии может быть установлен с помощью просеивающей диагностики (скрининга). Биологическим материалом являются высушенные пятна капиллярной крови новорожденных на хроматографической бумаге. Диагностический материал пересылают по почте в централизованную лабораторию. В любом случае он должен поступить в лабораторию через 2—3 дня после взятия пробы. Кровь у новорожденных берут на 3—5-й день после рождения, т.е. еще в родильном доме (ранее 3 дней нежелательно из-за большого числа ложноположительных диагнозов).

Централизованные биохимические лаборатории в пятнах крови определяют количество фенилаланина с помощью одного из 3—4 методов: микробиологический тест Гатри, флюориметрия, распределительная хроматография на бумаге, тонкослойная хроматография. Принципиальной разницы в результатах анализа между методами нет. В случае положительного результата проводится уточняющая биохимическая диагностика. Это уже более сложная процедура, иногда многоэтапная.

Лечение.

Эффективность терапии определяется своевременным распознаванием заболевания в процессе тотального скрининга новорожденных на наличие фенилкетонурии и назначением специальной диеты, лишенной фенилаланина или содержащей ограниченное его количество. Лечение, начатое после года, практически всегда неэффективно. На первом этапе лечения в течение 10—20 дней дети с фенилкетонурией получают пищу, не содержащую фенилаланина. Потребность в белках обеспечивается белковыми гидролизатами или смесями аминокислот, например гипофенатом, берлофеном; их разводят соками, добавляют к овощным и фруктовым пюре. После того как уровень фенилаланина у ребенка снизится до нормы, начинают давать молоко и другие продукты животного происхождения, чтобы содержание аминокислоты в суточном рационе не превышало 25 мг на 1 кг массы тела ребенка. Это необходимо, так как полное ограничение фенилаланина в пище способствует распаду собственных белков и новому повышению концентрации аминокислоты.

Показаны продукты, содержащие незначительные количества фенилаланина: морковь, капуста, салат, лук, помидоры, яблоки, виноград, мед, варенье. Картофель и молоко назначают в ограниченном количестве. Полностью исключают продукты, богатые фенилаланином мясо, рыбу, печень, почки, яйца, сыр, колбасы, мучные продукты, бобовые, шоколад.

Страницы: 1 2

Смотрите также

Медицина средневековья
Средние века обыкновенно рассматривают как мрачную эпоху полневежества или совершенного варварства, как период истории, который характеризуется в двух словах: невежество и суеверие. ...

Характеристика методов патопсихологического экспериментального исследования мышления
Складывание картинок из отрезков. Методика предложена А. Н. Бернштейном (1911) для исследования интеллектуального уровня. Обследуемому предлагают (в возрастающей сложности) составить 6 рисунков, ...

Дихотомия «норма – патология». Основные подходы к определению нормы и патологии. Проблема критериев здоровья и нормы
Категории нормы и патологии, здоровья и болезни выступают основными векторами, задающими систему восприятия и критерии оценки состояния человека в клинической психологии. Категория нормы использует ...