Относится к числу частых наследственных заболеваний у детей. Ее частота составляет 1:800 рождений.

Этиология и патогенез.

Заболевание обусловлено трисомией по 21-й паре хромосом, т.е. вместо 2 имеются 3 хромосомы, относимые к этому типу. В большинстве случаев (93 %) содержится дополнительная свободная хромосома 21 во всех клетках. Такое состояние называется регулярной трисомией, общее число хромосом составляет 47, а не 46, как в норме.

Клиническая картина.

Заболевание распознается уже при рождении. Дети имеют меньшую, чем в норме (в среднем на 400 г), массу тела, вялые, плохо сосут, крик слабый. Отмечаются брахицефалия, косой разрез глаз, кожные складки у внутренних углов глаз (эпикантус), небольшие ушные раковины, плоское лицо, широкая спинка носа, маленький нос. Полость рта несколько уменьшена, небо высокое, язык высовывается изо рта. Характерна диспропорция туловища и конечностей. Пальцы кистей короткие, мизинец укорочен, искривлен. Типичным проявлением заболевания является выраженная гипотония. У старших детей наблюдаются аномалии расположения и формы зубов, недоразвитие верхней челюсти. Фигура приземистая, короткие конечности, плечи опущены. Все дети с болезнью Дауна резко отстают в психомоторном развитии. Они позже по сравнению со сверстниками начинают сидеть, ходить, говорить. Речь недоразвита, словарный запас беден, снижен интеллект. Дети, как правило, обучаются в специальных школах, однако они способны к овладению навыками самообслуживания и выполнению домашней работы.

Обращает на себя внимание высокая частота (40 %) пороков развития сердечно-сосудистой системы.

Лечение.

Специфического лечения нет. Применяют препараты, улучшающие психическую и двигательную активность: церебролизин, аминалон, нуредал, глутаминовую кислоту, витамины группы В. Показан тиреоидин. Важное значение имеют образовательные, социально-психологические мероприятия при синдроме Дауна, участие родителей в Российской (Европейской) Ассоциации Даун Синдром.

Прогноз.

Неблагоприятный. Отмечается высокая смертность в результате осложнений респираторных инфекций, из-за развития сердечной недостаточности при пороках сердца. Болезнь Дауна сочетается с острым лейкозом примерно в 15—20 раз чаще, чем в популяции.

Смотрите также

Клинико-психологическая характеристика расстройств сексуального предпочтения
F65 Расстройства сексуального предпочтения Расстройство сексуального предпочтения означает всякое отклонение от нормы в сексуальном поведении, независимо от его проявлений и характера, степени ...

Неканонические наследственные изменения
Генетика как наука оформилась 100 лет назад, после вторичного открытия законов Менделя. Ее бурное развитие ознаменовалось в последние годы расшифровкой нуклеотидного состава ДНК гено ...

Приоритетность и масштабность клинической психологии
В современном мире значение психологии в медицине усиливается рядом факторов: 1) В частности, тенденцией самой медицины к дифференциации многочисленных областей, к частной специализации сужению ...