Наследственные заболевания
Медицинская теория, материалы / Наследственные заболевания

Наследственными

называют болезни, передающиеся потомству и обусловленные изменением (мутацией; от лат. mutatio — изменение) наследственной информации. Насчитывают около 3000 наследственных болезней и синдромов. Наследственные болезни подразделяют на три основные группы: 1) моногенные, 2) полигенные, 3) хромосомные.

Моногенные болезни обусловлены дефектом одного гена. Частота этих болезней среди новорожденных составляет 2:1000 — 10:1000. Наиболее распространенными являются муковисцидоз, синдром нарушенного кишечного всасывания, гемофилия, фенилкетонурия, галактоземия и др.

Полигенные (мультифакторные) болезни связаны с нарушением взаимодействия нескольких генов и факторов окружающей среды. К ним относят сахарный диабет, ожирение, многие заболевания почек, печени, аллергические заболевания и др.

Хромосомные болезни возникают вследствие изменения количества или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней у новорожденных 6:1000. Хромосомными являются болезнь Дауна, синдром Клайнфелтера и др.

    Смотрите также

    Моча
    Количество мочи измеряют в градуированных цилиндрах или пробирках. Определение суточного количества мочи (диуреза) является ценным показателем выделительной функции почек и водного обм ...

    Сны и сновидения
    Интерес к проблеме сна существует столько, сколько существует человек. Ежедневное погружение в это кажущееся загадочным состояние всегда вызывало много догадок, легенд, размышлений. ...

    Психологические и поведенческие расстройства, связанные с сексуальным развитием и ориентацией
    F66 Психологические и поведенческие расстройства, связанные с половым развитием и ориентацией Эта секция предназначена для тех проблем, которые проистекают из особенностей сексуального ...